| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.54321349T>A | CA364494346 | TINAG | c.472T>A (p.Ser158Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.534T>A c.481T>A (p.Ser161Thr) c.365-5449T>A (n.365-5449T>A) c.356-5449T>A (n.356-5449T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.140-5449T>A (n.140-5449T>A) n.514T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) c.131-5449T>A (n.131-5449T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) n.582T>A | dbSNP |
| 6 | g.54321349T>G | CA364494349 | TINAG | c.472T>G (p.Ser158Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.534T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) c.365-5449T>G (n.365-5449T>G) c.356-5449T>G (n.356-5449T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.140-5449T>G (n.140-5449T>G) n.514T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) c.131-5449T>G (n.131-5449T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) n.582T>G | dbSNP |
| 6 | g.54321349T>C | CA3862238 | TINAG | c.472T>C (p.Ser158Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.534T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) c.365-5449T>C (n.365-5449T>C) c.356-5449T>C (n.356-5449T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.140-5449T>C (n.140-5449T>C) n.514T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) c.131-5449T>C (n.131-5449T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.582T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |