Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.45739554G>T | CA402328834 | SLC14A1 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.271G>T c.690G>T (p.Arg230Ser) c.386+2906G>T n.53G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.680-1960C>A n.1204G>T n.529-1960C>A n.698-1960C>A | dbSNP |
18 | g.45739554G>A | CA127340 | SLC14A1 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.271G>A c.690G>A (p.Arg230=) c.386+2906G>A n.53G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) n.680-1960C>T n.1204G>A n.529-1960C>T n.698-1960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739554G>C | CA402328833 | SLC14A1 | c.838G>C (p.Asp280His) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.442G>C (p.Asp148His) c.523G>C (p.Asp175His) c.1006G>C (p.Asp336His) c.514G>C (p.Asp172His) n.271G>C c.690G>C (p.Arg230Ser) c.386+2906G>C n.53G>C c.943G>C (p.Asp315His) n.680-1960C>G n.1204G>C n.529-1960C>G n.698-1960C>G | dbSNP |