| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47791068dup | CA16609276 | FBXO11,MSH6 | c.105dup (p.Asp36Ter) c.402dup (p.Asp135Ter) n.486dup n.474dup c.238-7543dup (n.238-7543dup) n.350-7543dup c.170-1623dup (n.170-1623dup) c.*125-1623dup (n.*125-1623dup) c.261-4826dup (n.261-4826dup) c.-501dup (n.-501dup) c.-335dup (n.-335dup) c.399dup (p.Asp134Ter) c.-2695dup (n.-2695dup) c.219dup (p.Asp74Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47791068del | CA2580066879 | FBXO11,MSH6 | c.105del (p.Phe35LeufsTer15) c.402del (p.Phe134LeufsTer15) n.486del n.474del c.238-7543del (n.238-7543del) n.350-7543del c.170-1623del (n.170-1623del) c.*125-1623del (n.*125-1623del) c.261-4826del (n.261-4826del) c.-501del (n.-501del) c.-335del (n.-335del) c.399del (p.Phe133LeufsTer15) c.-2695del (n.-2695del) c.219del (p.Phe73LeufsTer15) | ClinVar dbSNP |