| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145495A>T | CA16609266 | GCK | c.*1251+2T>A (n.*1251+2T>A) c.*373+2T>A (n.*373+2T>A) n.479+2T>A c.287+2T>A (n.287+2T>A) c.1256+2T>A (n.1256+2T>A) c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) c.1316+2T>A (n.1316+2T>A) n.265+2T>A c.305+2T>A (n.305+2T>A) c.1250+2T>A (n.1250+2T>A) c.1202+2T>A (n.1202+2T>A) n.633+2T>A c.242+2T>A (n.242+2T>A) c.113+2T>A (n.113+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145495A>C | CA367398180 | GCK | c.*1251+2T>G (n.*1251+2T>G) c.*373+2T>G (n.*373+2T>G) n.479+2T>G c.287+2T>G (n.287+2T>G) c.1256+2T>G (n.1256+2T>G) c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) c.1316+2T>G (n.1316+2T>G) n.265+2T>G c.305+2T>G (n.305+2T>G) c.1250+2T>G (n.1250+2T>G) c.1202+2T>G (n.1202+2T>G) n.633+2T>G c.242+2T>G (n.242+2T>G) c.113+2T>G (n.113+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145495A= | CA1703612840 | GCK | c.*1251+2T= (n.*1251+2T=) c.*373+2T= (n.*373+2T=) n.479+2T= c.287+2T= (n.287+2T=) c.1256+2T= (n.1256+2T=) c.1253+2T= (n.1253+2T=) c.1316+2T= (n.1316+2T=) n.265+2T= c.305+2T= (n.305+2T=) c.1250+2T= (n.1250+2T=) c.1202+2T= (n.1202+2T=) n.633+2T= c.242+2T= (n.242+2T=) c.113+2T= (n.113+2T=) | dbSNP |
| 7 | g.44145495A>G | CA367398182 | GCK | c.*1251+2T>C (n.*1251+2T>C) c.*373+2T>C (n.*373+2T>C) n.479+2T>C c.287+2T>C (n.287+2T>C) c.1256+2T>C (n.1256+2T>C) c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) c.1316+2T>C (n.1316+2T>C) n.265+2T>C c.305+2T>C (n.305+2T>C) c.1250+2T>C (n.1250+2T>C) c.1202+2T>C (n.1202+2T>C) n.633+2T>C c.242+2T>C (n.242+2T>C) c.113+2T>C (n.113+2T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |