| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.32645791T>C | CA16609239 | SYNJ1 | c.3365-2A>G (n.3365-2A>G) c.3233-2A>G (n.3233-2A>G) c.3248-2A>G (n.3248-2A>G) c.3350-2A>G (n.3350-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.32645791T= | CA2386320919 | SYNJ1 | c.3365-2A= (n.3365-2A=) c.3233-2A= (n.3233-2A=) c.3248-2A= (n.3248-2A=) c.3350-2A= (n.3350-2A=) | dbSNP |