Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.36517756C>T | CA16606988 | NKX2-1,SFTA3 | c.638G>A (p.Arg213His) c.728G>A (p.Arg243His) n.54+1712G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.373+1229G>A (n.373+1229G>A) c.-283+1712G>A (n.-283+1712G>A) c.-237+1712G>A (n.-237+1712G>A) n.89+1712G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517756C>A | CA389459175 | NKX2-1,SFTA3 | c.638G>T (p.Arg213Leu) c.728G>T (p.Arg243Leu) n.54+1712G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.373+1229G>T (n.373+1229G>T) c.-283+1712G>T (n.-283+1712G>T) c.-237+1712G>T (n.-237+1712G>T) n.89+1712G>T | ClinVar dbSNP |