| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46337942C>G | CA16608640 | TRMU | n.349C>G n.322C>G c.82+2096C>G (n.82+2096C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) n.297C>G c.246C>G (p.Phe82Leu) n.378C>G n.313C>G n.450C>G n.376C>G c.11C>G (p.Ser4Ter) c.-9C>G (n.-9C>G) n.610C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.292C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.46337942C= | CA2408693446 | TRMU | n.349C= n.322C= c.82+2096C= (n.82+2096C=) c.141C= (p.Phe47=) n.297C= c.246C= (p.Phe82=) n.378C= n.313C= n.450C= n.376C= c.11C= (p.Ser4=) c.-9C= (n.-9C=) n.610C= c.-92C= (n.-92C=) n.292C= | dbSNP |