Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66714359C>A | CA381483416 | SPTBN2 | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.1059G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66714359C>T | CA16606980 | SPTBN2 | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.1059G>A | ClinVar dbSNP |