| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48427567C>T | CA392329026 | FBN1 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) n.1385G>A n.501G>A c.7204G>A (p.Asp2402Asn) c.2370G>A (n.2370G>A) c.2573G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48427567C>G | CA16606688 | FBN1 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) n.1385G>C n.501G>C c.7204G>C (p.Asp2402His) c.2370G>C (n.2370G>C) c.2573G>C | ClinVar dbSNP |