| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.71047032G>A | CA16604516 | FOXP1 | c.574C>T (p.Gln192Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.1005C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) c.302C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) n.399C>T c.210+5505C>T (n.210+5505C>T) n.46C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) c.1092C>T n.397C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) n.4236C>T n.838C>T n.4386C>T n.1203C>T n.1200C>T n.391C>T n.1178C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.71047032G>C | CA353563344 | FOXP1 | c.574C>G (p.Gln192Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.1005C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) c.302C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) n.399C>G c.210+5505C>G (n.210+5505C>G) n.46C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) c.1092C>G n.397C>G c.580C>G (p.Gln194Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) n.4236C>G n.838C>G n.4386C>G n.1203C>G n.1200C>G n.391C>G n.1178C>G n.1175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |