| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21426154G>A | CA16607587 | CHD8 | c.853C>T (p.Arg285Ter) n.5122C>T c.-111+5657C>T (n.-111+5657C>T) c.1690C>T (p.Arg564Ter) n.1985C>T c.1602C>T n.204C>T c.1696C>T (p.Arg566Ter) n.150+5657C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21426154G>T | CA484989291 | CHD8 | c.853C>A (p.Arg285=) n.5122C>A c.-111+5657C>A (n.-111+5657C>A) c.1690C>A (p.Arg564=) n.1985C>A c.1602C>A n.204C>A c.1696C>A (p.Arg566=) n.150+5657C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |