| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129342472G>T | CA16605021 | LAMA2 | c.4436+5G>T (n.4436+5G>T) c.4700+5G>T (n.4700+5G>T) n.85+5G>T c.4706+5G>T (n.4706+5G>T) c.2831+5G>T (n.2831+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129342472G= | CA1663123474 | LAMA2 | c.4436+5G= (n.4436+5G=) c.4700+5G= (n.4700+5G=) n.85+5G= c.4706+5G= (n.4706+5G=) c.2831+5G= (n.2831+5G=) | dbSNP |