| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647538C>G | CA16605848 | GALT | c.299C>G (p.Pro100Arg) c.50+280C>G (n.50+280C>G) n.638C>G n.340C>G c.253-3C>G (n.253-3C>G) n.346C>G n.525C>G n.558C>G n.282+280C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.352C>G n.250-3C>G c.252+280C>G (n.252+280C>G) n.556C>G n.283-3C>G n.329C>G n.303C>G n.261+280C>G n.423C>G c.286C>G n.312C>G n.331C>G n.446-3C>G n.646C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647538C= | CA1845636291 | GALT | c.299C= (p.Pro100=) c.50+280C= (n.50+280C=) n.638C= n.340C= c.253-3C= (n.253-3C=) n.346C= n.525C= n.558C= n.282+280C= c.*43C= (n.*43C=) n.352C= n.250-3C= c.252+280C= (n.252+280C=) n.556C= n.283-3C= n.329C= n.303C= n.261+280C= n.423C= c.286C= n.312C= n.331C= n.446-3C= n.646C= | dbSNP |