| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47941678G>T | CA16608514 | PNPO | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-103+76G>T (n.-103+76G>T) n.78G>T c.-476G>T (n.-476G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47941678G= | CA2262898519 | PNPO | c.3G= (p.Met1=) c.-103+76G= (n.-103+76G=) n.78G= c.-476G= (n.-476G=) c.-158G= (n.-158G=) | dbSNP |