| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13262835T>C | CA16608917 | CACNA1A | c.3990-2A>G (n.3990-2A>G) c.3996-2A>G (n.3996-2A>G) c.3993-2A>G (n.3993-2A>G) n.482-2A>G n.676A>G n.456-2A>G c.4002-2A>G (n.4002-2A>G) n.310A>G c.3852-2A>G (n.3852-2A>G) c.4188-2A>G (n.4188-2A>G) c.48-2A>G (n.48-2A>G) n.67A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262835T= | CA2323808994 | CACNA1A | c.3990-2A= (n.3990-2A=) c.3996-2A= (n.3996-2A=) c.3993-2A= (n.3993-2A=) n.482-2A= n.676A= n.456-2A= c.4002-2A= (n.4002-2A=) n.310A= c.3852-2A= (n.3852-2A=) c.4188-2A= (n.4188-2A=) c.48-2A= (n.48-2A=) n.67A= | dbSNP |
| 19 | g.13262835T>G | CA404340121 | CACNA1A | c.3990-2A>C (n.3990-2A>C) c.3996-2A>C (n.3996-2A>C) c.3993-2A>C (n.3993-2A>C) n.482-2A>C n.676A>C n.456-2A>C c.4002-2A>C (n.4002-2A>C) n.310A>C c.3852-2A>C (n.3852-2A>C) c.4188-2A>C (n.4188-2A>C) c.48-2A>C (n.48-2A>C) n.67A>C | ClinVar dbSNP |