| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.37699168G>A | CA16607573 | HNF1B | c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1261+5749C>T (n.1261+5749C>T) c.1534+1815C>T (n.1534+1815C>T) c.*257+1815C>T (n.*257+1815C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1456+1815C>T (n.1456+1815C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.37699168G= | CA2258513328 | HNF1B | c.1561C= (p.Gln521=) c.1261+5749C= (n.1261+5749C=) c.1534+1815C= (n.1534+1815C=) c.*257+1815C= (n.*257+1815C=) c.1483C= (p.Gln495=) c.1366C= (p.Gln456=) c.1456+1815C= (n.1456+1815C=) | dbSNP |