| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42394343T>C | CA16607778 | CAPN3 | c.971+2T>C (n.971+2T>C) c.1115+2T>C (n.1115+2T>C) n.1624+2T>C n.1346+2T>C n.986+2T>C n.99+2T>C c.71-2457T>C (n.71-2457T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42394343T>A | CA391999103 | CAPN3 | c.971+2T>A (n.971+2T>A) c.1115+2T>A (n.1115+2T>A) n.1624+2T>A n.1346+2T>A n.986+2T>A n.99+2T>A c.71-2457T>A (n.71-2457T>A) | ClinVar dbSNP |