| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.5982858G>T | CA366737904 | PMS2 | c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.1678+4229C>A (n.1678+4229C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.2994C>A c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.2140C>A (p.Gln714Lys) n.2253C>A c.1763C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1972C>A (p.Gln658Lys) n.3912C>A c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.2326C>A (p.Gln776Lys) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.804-9316C>A (n.804-9316C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) n.1678+4229C>A n.2222C>A c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.2185C>A (p.Gln729Lys) c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) n.2227C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982858G>C | CA366737905 | PMS2 | c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.1678+4229C>G (n.1678+4229C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.2994C>G c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.2140C>G (p.Gln714Glu) n.2253C>G c.1763C>G c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1972C>G (p.Gln658Glu) n.3912C>G c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.2326C>G (p.Gln776Glu) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.804-9316C>G (n.804-9316C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) n.1678+4229C>G n.2222C>G c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.2185C>G (p.Gln729Glu) c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.1831C>G (p.Gln611Glu) n.2227C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982858G= | CA1685217248 | PMS2 | c.*1536C= (n.*1536C=) c.2137C= (p.Gln713=) c.2032C= (p.Gln678=) c.1678+4229C= (n.1678+4229C=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.1984C= (p.Gln662=) c.*1561C= (n.*1561C=) c.1942C= (p.Gln648=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.*1397C= (n.*1397C=) n.2994C= c.1822C= (p.Gln608=) c.1735C= (p.Gln579=) c.1567C= (p.Gln523=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.*458C= (n.*458C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.2140C= (p.Gln714=) n.2253C= c.1763C= c.*1671C= (n.*1671C=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.*78C= (n.*78C=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.1579C= (p.Gln527=) c.1972C= (p.Gln658=) n.3912C= c.*2040C= (n.*2040C=) c.2326C= (p.Gln776=) c.*1589C= (n.*1589C=) c.*1641C= (n.*1641C=) c.*1776C= (n.*1776C=) c.804-9316C= (n.804-9316C=) c.937C= (p.Gln313=) n.1678+4229C= n.2222C= c.2134C= (p.Gln712=) c.1207C= (p.Gln403=) c.2185C= (p.Gln729=) c.2029C= (p.Gln677=) c.1831C= (p.Gln611=) n.2227C= | dbSNP |