Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241504227G>CCA16603595FHn.1426C>G
c.952C>G (n.952C>G)
n.1000C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.2138C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241504227G>ACA345438402FHn.1426C>T
c.952C>T (n.952C>T)
n.1000C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.2138C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
dbSNP

Number of alleles fetched