Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241504227G>C | CA16603595 | FH | n.1426C>G c.952C>G (n.952C>G) n.1000C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.2138C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241504227G>A | CA345438402 | FH | n.1426C>T c.952C>T (n.952C>T) n.1000C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.2138C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) | dbSNP |