| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201729184C>G | CA16604087 | ALS2 | c.2581-1G>C (n.2581-1G>C) c.259-1G>C (n.259-1G>C) n.2923-1G>C n.313-1G>C n.2695-1G>C c.*545-1G>C (n.*545-1G>C) n.2861-1G>C c.2683-1G>C (n.2683-1G>C) c.*292-1G>C (n.*292-1G>C) n.3013-1G>C n.21-8695G>C n.380G>C n.714-1G>C c.*153-1G>C (n.*153-1G>C) c.1472-3730G>C (n.1472-3730G>C) c.*173-1G>C (n.*173-1G>C) c.*245-1G>C (n.*245-1G>C) c.542-1G>C n.2721-1G>C n.351-1G>C n.179-1G>C c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.2242-1G>C (n.2242-1G>C) n.2716-1G>C c.199-1G>C (n.199-1G>C) n.1772-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201729184C= | CA1321182760 | ALS2 | c.2581-1G= (n.2581-1G=) c.259-1G= (n.259-1G=) n.2923-1G= n.313-1G= n.2695-1G= c.*545-1G= (n.*545-1G=) n.2861-1G= c.2683-1G= (n.2683-1G=) c.*292-1G= (n.*292-1G=) n.3013-1G= n.21-8695G= n.380G= n.714-1G= c.*153-1G= (n.*153-1G=) c.1472-3730G= (n.1472-3730G=) c.*173-1G= (n.*173-1G=) c.*245-1G= (n.*245-1G=) c.542-1G= n.2721-1G= n.351-1G= n.179-1G= c.517-1G= (n.517-1G=) c.2242-1G= (n.2242-1G=) n.2716-1G= c.199-1G= (n.199-1G=) n.1772-1G= | dbSNP |