| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71798579G>A | CA16605679 | CDH23 | c.7054+1G>A (n.7054+1G>A) c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.7069+1G>A (n.7069+1G>A) c.334+1G>A (n.334+1G>A) n.590+1G>A c.7249+1G>A (n.7249+1G>A) c.7183+1G>A (n.7183+1G>A) c.7246+1G>A (n.7246+1G>A) c.7243+1G>A (n.7243+1G>A) c.7189+1G>A (n.7189+1G>A) c.7159+1G>A (n.7159+1G>A) c.7114+1G>A (n.7114+1G>A) c.6709+1G>A (n.6709+1G>A) c.6067+1G>A (n.6067+1G>A) c.3577+1G>A (n.3577+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71798579G= | CA1918878514 | CDH23 | c.7054+1G= (n.7054+1G=) c.987+1G= (n.987+1G=) c.651+1G= (n.651+1G=) c.7069+1G= (n.7069+1G=) c.334+1G= (n.334+1G=) n.590+1G= c.7249+1G= (n.7249+1G=) c.7183+1G= (n.7183+1G=) c.7246+1G= (n.7246+1G=) c.7243+1G= (n.7243+1G=) c.7189+1G= (n.7189+1G=) c.7159+1G= (n.7159+1G=) c.7114+1G= (n.7114+1G=) c.6709+1G= (n.6709+1G=) c.6067+1G= (n.6067+1G=) c.3577+1G= (n.3577+1G=) | dbSNP |
| 10 | g.71798579G>T | CA377158544 | CDH23 | c.7054+1G>T (n.7054+1G>T) c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.7069+1G>T (n.7069+1G>T) c.334+1G>T (n.334+1G>T) n.590+1G>T c.7249+1G>T (n.7249+1G>T) c.7183+1G>T (n.7183+1G>T) c.7246+1G>T (n.7246+1G>T) c.7243+1G>T (n.7243+1G>T) c.7189+1G>T (n.7189+1G>T) c.7159+1G>T (n.7159+1G>T) c.7114+1G>T (n.7114+1G>T) c.6709+1G>T (n.6709+1G>T) c.6067+1G>T (n.6067+1G>T) c.3577+1G>T (n.3577+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |