| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.686962A>C | CA16606380 | DEAF1 | n.585T>G n.586T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.460T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.888T>G c.496T>G (p.Trp166Gly) n.694T>G c.700T>G (p.Trp234Gly) n.555T>G c.62T>G c.664T>G c.664+949T>G (n.664+949T>G) n.706T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686962A>T | CA378932679 | DEAF1 | n.585T>A n.586T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.460T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.888T>A c.496T>A (p.Trp166Arg) n.694T>A c.700T>A (p.Trp234Arg) n.555T>A c.62T>A c.664T>A c.664+949T>A (n.664+949T>A) n.706T>A | ClinVar dbSNP |