| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11017398G>A | CA16604788 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.259G>A (p.Gly87Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.-123+139G>A (n.-123+139G>A) n.535G>A n.578G>A c.19G>A (p.Gly7Ser) c.-165+139G>A (n.-165+139G>A) n.19G>A n.509G>A c.48+139G>A (n.48+139G>A) n.542G>A n.144+139G>A n.459+139G>A n.105+1722C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.11017398G>C | CA351788366 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.-123+139G>C (n.-123+139G>C) n.535G>C n.578G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) c.-165+139G>C (n.-165+139G>C) n.19G>C n.509G>C c.48+139G>C (n.48+139G>C) n.542G>C n.144+139G>C n.459+139G>C n.105+1722C>G | ClinVar dbSNP |