| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101985927C>A | CA16606480 | DYNC1H1 | c.1702C>A (p.Leu568Ile) n.1821C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985927C= | CA2159593312 | DYNC1H1 | c.1702C= (p.Leu568=) n.1821C= c.*1211C= (n.*1211C=) c.*1433C= (n.*1433C=) | dbSNP |