| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31793556G>C | CA16606306 | PAX6 | c.917-3C>G (n.917-3C>G) c.959-3C>G (n.959-3C>G) c.758-3C>G (n.758-3C>G) c.509-3C>G (n.509-3C>G) n.507-3C>G n.3237-3C>G n.2083-3C>G n.1447-3C>G n.1723-3C>G n.527-3C>G n.1624-3C>G c.404-3C>G (n.404-3C>G) c.851-3C>G (n.851-3C>G) c.809-3C>G (n.809-3C>G) n.2066-3C>G c.314-3C>G (n.314-3C>G) n.2040-3C>G c.*798-3C>G (n.*798-3C>G) n.444-3C>G n.2196-3C>G c.920-3C>G (n.920-3C>G) n.1736-3C>G n.523-3C>G n.2492-3C>G n.2110-3C>G n.502-3C>G n.247-3C>G n.5823-3C>G c.716-3C>G (n.716-3C>G) c.1163-3C>G (n.1163-3C>G) c.1121-3C>G (n.1121-3C>G) c.962-3C>G (n.962-3C>G) c.1160-3C>G (n.1160-3C>G) c.1034-3C>G (n.1034-3C>G) c.992-3C>G (n.992-3C>G) n.1298-3C>G n.1303-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31793556G>A | CA936572671 | PAX6 | c.917-3C>T (n.917-3C>T) c.959-3C>T (n.959-3C>T) c.758-3C>T (n.758-3C>T) c.509-3C>T (n.509-3C>T) n.507-3C>T n.3237-3C>T n.2083-3C>T n.1447-3C>T n.1723-3C>T n.527-3C>T n.1624-3C>T c.404-3C>T (n.404-3C>T) c.851-3C>T (n.851-3C>T) c.809-3C>T (n.809-3C>T) n.2066-3C>T c.314-3C>T (n.314-3C>T) n.2040-3C>T c.*798-3C>T (n.*798-3C>T) n.444-3C>T n.2196-3C>T c.920-3C>T (n.920-3C>T) n.1736-3C>T n.523-3C>T n.2492-3C>T n.2110-3C>T n.502-3C>T n.247-3C>T n.5823-3C>T c.716-3C>T (n.716-3C>T) c.1163-3C>T (n.1163-3C>T) c.1121-3C>T (n.1121-3C>T) c.962-3C>T (n.962-3C>T) c.1160-3C>T (n.1160-3C>T) c.1034-3C>T (n.1034-3C>T) c.992-3C>T (n.992-3C>T) n.1298-3C>T n.1303-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |