| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48472677C>A | CA392318179 | FBN1 | c.4211-1G>T (n.4211-1G>T) n.177G>T n.2885-1G>T c.883-1G>T (n.883-1G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48472677C>T | CA16606706 | FBN1 | c.4211-1G>A (n.4211-1G>A) n.177G>A n.2885-1G>A c.883-1G>A (n.883-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48472677C= | CA2175492536 | FBN1 | c.4211-1G= (n.4211-1G=) n.177G= n.2885-1G= c.883-1G= (n.883-1G=) | dbSNP |