Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.110603794A>T | CA341602490 | KCNA2 | c.989T>A (p.Leu330His) n.361+1597T>A c.128+99T>A (n.128+99T>A) c.227T>A (p.Leu76His) n.658+99T>A c.407T>A (p.Leu136His) n.998+99T>A n.459+1597T>A c.132+95T>A (n.132+95T>A) c.623T>A (p.Leu208His) c.894+95T>A (n.894+95T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.110603794A>C | CA16603393 | KCNA2 | c.989T>G (p.Leu330Arg) n.361+1597T>G c.128+99T>G (n.128+99T>G) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.658+99T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) n.998+99T>G n.459+1597T>G c.132+95T>G (n.132+95T>G) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.894+95T>G (n.894+95T>G) | ClinVar dbSNP |