| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15331638T>C | CA16609134 | PIGA | c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.-315+236A>G (n.-315+236A>G) c.111+182A>G (n.111+182A>G) n.142+236A>G c.86A>G (p.Tyr29Cys) c.13+3863A>G (n.13+3863A>G) c.-231+236A>G (n.-231+236A>G) n.378A>G n.409A>G n.173+236A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331638T>G | CA412340695 | PIGA | c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.-315+236A>C (n.-315+236A>C) c.111+182A>C (n.111+182A>C) n.142+236A>C c.86A>C (p.Tyr29Ser) c.13+3863A>C (n.13+3863A>C) c.-231+236A>C (n.-231+236A>C) n.378A>C n.409A>C n.173+236A>C | dbSNP |