Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7542038C>G | CA16605117 | DSP,DSP-AS1 | c.123C>G (p.Tyr41Ter) n.15C>G c.18C>G (p.Tyr6Ter) n.268+733G>C n.269+733G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7542038C>T | CA448529455 | DSP,DSP-AS1 | c.123C>T (p.Tyr41=) n.15C>T c.18C>T (p.Tyr6=) n.268+733G>A n.269+733G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |