Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.7542038C>GCA16605117DSP,DSP-AS1c.123C>G (p.Tyr41Ter)
n.15C>G
c.18C>G (p.Tyr6Ter)
n.268+733G>C
n.269+733G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7542038C>TCA448529455DSP,DSP-AS1c.123C>T (p.Tyr41=)
n.15C>T
c.18C>T (p.Tyr6=)
n.268+733G>A
n.269+733G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched