| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2074372T>A | CA394277959 | TSC2 | c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.2528T>A (p.Leu843Gln) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.2561T>A (p.Leu854Gln) c.1185T>A c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.2521T>A n.1520T>A n.810T>A n.808T>A n.1541T>A c.2381T>A (p.Leu794Gln) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.2417T>A (p.Leu806Gln) n.562T>A c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.2690T>A (p.Leu897Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) | dbSNP |
| 16 | g.2074372T>C | CA16606932 | TSC2 | c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.2561T>C (p.Leu854Pro) c.1185T>C c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.2521T>C n.1520T>C n.810T>C n.808T>C n.1541T>C c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.2417T>C (p.Leu806Pro) n.562T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.2690T>C (p.Leu897Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2074372T= | CA2202032260 | TSC2 | c.*1075T= (n.*1075T=) c.2573T= (p.Leu858=) c.2528T= (p.Leu843=) c.*1965T= (n.*1965T=) c.*2173T= (n.*2173T=) c.2561T= (p.Leu854=) c.1185T= c.*2030T= (n.*2030T=) c.2521T= n.1520T= n.810T= n.808T= n.1541T= c.2381T= (p.Leu794=) c.*1827T= (n.*1827T=) c.2417T= (p.Leu806=) n.562T= c.1928T= (p.Leu643=) c.2690T= (p.Leu897=) c.1184T= (p.Leu395=) | dbSNP |