| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2074372T>A | CA394277959 | TSC2 | c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.2528T>A (p.Leu843Gln) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.2561T>A (p.Leu854Gln) c.1185T>A c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.2521T>A n.1520T>A n.810T>A n.808T>A n.1541T>A c.2381T>A (p.Leu794Gln) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.2417T>A (p.Leu806Gln) n.562T>A c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.2690T>A (p.Leu897Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) | dbSNP |
| 16 | g.2074372T>C | CA16606932 | TSC2 | c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.2561T>C (p.Leu854Pro) c.1185T>C c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.2521T>C n.1520T>C n.810T>C n.808T>C n.1541T>C c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.2417T>C (p.Leu806Pro) n.562T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.2690T>C (p.Leu897Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) | ClinVar dbSNP |