Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48470711C>T | CA392354613 | FBN1 | c.4382G>A (p.Cys1461Tyr) n.349G>A n.3056G>A c.*145G>A (n.*145G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48470711C>G | CA392354610 | FBN1 | c.4382G>C (p.Cys1461Ser) n.349G>C n.3056G>C c.*145G>C (n.*145G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48470711C>A | CA16606704 | FBN1 | c.4382G>T (p.Cys1461Phe) n.349G>T n.3056G>T c.*145G>T (n.*145G>T) | ClinVar dbSNP |