| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48430749A>T | CA392332507 | FBN1 | c.6793T>A (p.Cys2265Ser) c.*244T>A (n.*244T>A) n.402T>A c.1897T>A (n.1897T>A) c.2100T>A n.80T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430749A>C | CA16607084 | FBN1 | c.6793T>G (p.Cys2265Gly) c.*244T>G (n.*244T>G) n.402T>G c.1897T>G (n.1897T>G) c.2100T>G n.80T>G | ClinVar dbSNP |