| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48430749A>T | CA392332507 | FBN1 | c.6793T>A (p.Cys2265Ser) c.*244T>A (n.*244T>A) n.402T>A c.1897T>A (n.1897T>A) c.2100T>A n.80T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430749A>C | CA16607084 | FBN1 | c.6793T>G (p.Cys2265Gly) c.*244T>G (n.*244T>G) n.402T>G c.1897T>G (n.1897T>G) c.2100T>G n.80T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430749A= | CA2175502729 | FBN1 | c.6793T= (p.Cys2265=) c.*244T= (n.*244T=) n.402T= c.1897T= (n.1897T=) c.2100T= n.80T= | dbSNP |
| 15 | g.48430749A>G | CA392332505 | FBN1 | c.6793T>C (p.Cys2265Arg) c.*244T>C (n.*244T>C) n.402T>C c.1897T>C (n.1897T>C) c.2100T>C n.80T>C | ClinVar dbSNP |