| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71118847G>C | CA16609206 | MED12 | c.93G>C (p.Gln31His) n.29G>C n.249G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.13G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.71118847G>A | CA516707255 | MED12 | c.93G>A (p.Gln31=) n.29G>A n.249G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.13G>A | dbSNP |