| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35106990G>C | CA399089143 | RAD51D | c.345+376C>G (n.345+376C>G) c.121C>G (p.Gln41Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) n.437-509C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) c.145-509C>G (n.145-509C>G) n.628C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.560C>G n.374C>G n.500+376C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.248+376C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.273+376C>G c.*76+376C>G (n.*76+376C>G) c.-51-509C>G (n.-51-509C>G) c.-52+376C>G (n.-52+376C>G) n.447C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) c.346-509C>G n.167-509C>G c.4-509C>G (n.4-509C>G) n.615C>G n.482+376C>G n.233-509C>G n.504C>G n.371+376C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.35106990G>A | CA16607207 | RAD51D | c.345+376C>T (n.345+376C>T) c.121C>T (p.Gln41Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) n.437-509C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) c.145-509C>T (n.145-509C>T) n.628C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.560C>T n.374C>T n.500+376C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.248+376C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.273+376C>T c.*76+376C>T (n.*76+376C>T) c.-51-509C>T (n.-51-509C>T) c.-52+376C>T (n.-52+376C>T) n.447C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) c.346-509C>T n.167-509C>T c.4-509C>T (n.4-509C>T) n.615C>T n.482+376C>T n.233-509C>T n.504C>T n.371+376C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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