| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13452889C>T | CA404967427 | CACNA1A | c.526G>A (p.Val176Met) c.*158G>A (n.*158G>A) n.241G>A n.414G>A n.534G>A c.385G>A (p.Val129Met) n.379G>A n.344G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.277G>A (p.Val93Met) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13452889C>G | CA16608963 | CACNA1A | c.526G>C (p.Val176Leu) c.*158G>C (n.*158G>C) n.241G>C n.414G>C n.534G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.379G>C n.344G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13452889C= | CA2323898217 | CACNA1A | c.526G= (p.Val176=) c.*158G= (n.*158G=) n.241G= n.414G= n.534G= c.385G= (p.Val129=) n.379G= n.344G= c.721G= (p.Val241=) c.277G= (p.Val93=) | dbSNP |