| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374622T>C | CA16608469 | KCNB1 | c.938A>G (p.His313Arg) c.97-75239A>G (n.97-75239A>G) n.206+42598T>C n.156+42598T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374622T= | CA2368040073 | KCNB1 | c.938A= (p.His313=) c.97-75239A= (n.97-75239A=) n.206+42598T= n.156+42598T= | dbSNP |