| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48513615G>A | CA16606736 | FBN1 | c.1522C>T (p.Gln508Ter) n.196C>T c.636+24096C>T (n.636+24096C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48513615G= | CA2175531421 | FBN1 | c.1522C= (p.Gln508=) n.196C= c.636+24096C= (n.636+24096C=) | dbSNP |