| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136510807T>G | CA16605480 | NOTCH1 | n.395-2A>C n.211-2A>C c.2588-2A>C (n.2588-2A>C) c.2474-2A>C (n.2474-2A>C) c.185-2A>C (n.185-2A>C) c.2588-7A>C (n.2588-7A>C) c.*197-2A>C (n.*197-2A>C) c.*1824-2A>C (n.*1824-2A>C) c.1889-2A>C (n.1889-2A>C) c.1865-2A>C (n.1865-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.136510807T>A | CA375555080 | NOTCH1 | n.395-2A>T n.211-2A>T c.2588-2A>T (n.2588-2A>T) c.2474-2A>T (n.2474-2A>T) c.185-2A>T (n.185-2A>T) c.2588-7A>T (n.2588-7A>T) c.*197-2A>T (n.*197-2A>T) c.*1824-2A>T (n.*1824-2A>T) c.1889-2A>T (n.1889-2A>T) c.1865-2A>T (n.1865-2A>T) | dbSNP |
| 9 | g.136510807T>C | CA375555079 | NOTCH1 | n.395-2A>G n.211-2A>G c.2588-2A>G (n.2588-2A>G) c.2474-2A>G (n.2474-2A>G) c.185-2A>G (n.185-2A>G) c.2588-7A>G (n.2588-7A>G) c.*197-2A>G (n.*197-2A>G) c.*1824-2A>G (n.*1824-2A>G) c.1889-2A>G (n.1889-2A>G) c.1865-2A>G (n.1865-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136510807T= | CA3165921500 | NOTCH1 | n.395-2A= n.211-2A= c.2588-2A= (n.2588-2A=) c.2474-2A= (n.2474-2A=) c.185-2A= (n.185-2A=) c.2588-7A= (n.2588-7A=) c.*197-2A= (n.*197-2A=) c.*1824-2A= (n.*1824-2A=) c.1889-2A= (n.1889-2A=) c.1865-2A= (n.1865-2A=) | dbSNP |