| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21807388A>C | CA16607190 | ABCC9 | c.4407T>G (p.Ile1469Met) n.1984T>G c.*3505T>G (n.*3505T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.4211+4661T>G (n.4211+4661T>G) n.872T>G c.4356T>G (p.Ile1452Met) c.3288T>G (p.Ile1096Met) c.4368T>G (p.Ile1456Met) c.4266T>G (p.Ile1422Met) n.632-19822A>C n.306-19822A>C n.318-19822A>C c.3540T>G (p.Ile1180Met) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21807388A= | CA2021293239 | ABCC9 | c.4407T= (p.Ile1469=) n.1984T= c.*3505T= (n.*3505T=) c.*431T= (n.*431T=) c.4211+4661T= (n.4211+4661T=) n.872T= c.4356T= (p.Ile1452=) c.3288T= (p.Ile1096=) c.4368T= (p.Ile1456=) c.4266T= (p.Ile1422=) n.632-19822A= n.306-19822A= n.318-19822A= c.3540T= (p.Ile1180=) | dbSNP |