| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353923G>A | CA16608699 | BTK | n.3214C>T n.3853C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) n.1002C>T c.452C>T (n.452C>T) c.645C>T (n.645C>T) c.256C>T (n.256C>T) c.191-572C>T (n.191-572C>T) c.424C>T c.115-675C>T n.497C>T c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.62C>T n.299C>T c.1799C>T (p.Pro600Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101353923G>C | CA413920443 | BTK | n.3214C>G n.3853C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.1691C>G (p.Pro564Arg) n.1002C>G c.452C>G (n.452C>G) c.645C>G (n.645C>G) c.256C>G (n.256C>G) c.191-572C>G (n.191-572C>G) c.424C>G c.115-675C>G n.497C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.62C>G n.299C>G c.1799C>G (p.Pro600Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353923G= | CA2448283225 | BTK | n.3214C= n.3853C= c.1697C= (p.Pro566=) c.*1542C= (n.*1542C=) c.1694C= (p.Pro565=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.*1623C= (n.*1623C=) c.*122C= (n.*122C=) c.1634C= (p.Pro545=) c.1691C= (p.Pro564=) n.1002C= c.452C= (n.452C=) c.645C= (n.645C=) c.256C= (n.256C=) c.191-572C= (n.191-572C=) c.424C= c.115-675C= n.497C= c.1169C= (p.Pro390=) n.62C= n.299C= c.1799C= (p.Pro600=) | dbSNP |