Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101353923G>ACA16608699BTKn.3214C>T
n.3853C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
n.1002C>T
c.452C>T (n.452C>T)
c.645C>T (n.645C>T)
c.256C>T (n.256C>T)
c.191-572C>T (n.191-572C>T)
c.424C>T
c.115-675C>T
n.497C>T
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
n.62C>T
n.299C>T
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101353923G>CCA413920443BTKn.3214C>G
n.3853C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
n.1002C>G
c.452C>G (n.452C>G)
c.645C>G (n.645C>G)
c.256C>G (n.256C>G)
c.191-572C>G (n.191-572C>G)
c.424C>G
c.115-675C>G
n.497C>G
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.62C>G
n.299C>G
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched