| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80213876A>G | CA16607531 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A>G c.673T>C (p.Phe225Leu) c.708T>C (p.Thr236=) n.540T>C c.275T>C c.567T>C (p.Thr189=) c.532T>C n.968T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.693T>C n.654T>C n.587T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213876A= | CA2277863891 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A= c.673T= (p.Phe225=) c.708T= (p.Thr236=) n.540T= c.275T= c.567T= (p.Thr189=) c.532T= n.968T= c.*89T= (n.*89T=) n.693T= n.654T= n.587T= | dbSNP |
| 17 | g.80213876A>C | CA401361557 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A>C c.673T>G (p.Phe225Val) c.708T>G (p.Thr236=) n.540T>G c.275T>G c.567T>G (p.Thr189=) c.532T>G n.968T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.693T>G n.654T>G n.587T>G | dbSNP gnomAD v4 |