| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100105985G>A | CA16605611 | AP4M1 | c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.1215G>A c.845G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.*565G>A (n.*565G>A) c.133G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.963G>A n.9G>A c.281G>A (p.Cys94Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100105985G>T | CA368474137 | AP4M1 | c.956G>T (p.Cys319Phe) n.1215G>T c.845G>T c.572G>T (p.Cys191Phe) c.977G>T (p.Cys326Phe) c.752G>T (p.Cys251Phe) c.*565G>T (n.*565G>T) c.133G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.212G>T (p.Cys71Phe) n.963G>T n.9G>T c.281G>T (p.Cys94Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |