| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002695C>A | CA16610188 | SCN1A | c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.4061G>T (p.Cys1354Phe) c.4028G>T (p.Cys1343Phe) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.923G>T c.4025G>T (p.Cys1342Phe) c.4003-2919G>T (n.4003-2919G>T) c.*3615G>T (n.*3615G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) n.6534G>T c.3977G>T (p.Cys1326Phe) n.214G>T n.176-12918C>A c.4058G>T (p.Cys1353Phe) n.4309G>T c.3974G>T (p.Cys1325Phe) c.1619G>T (p.Cys540Phe) n.4497G>T n.4511G>T n.4483G>T n.4478G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002695C>G | CA16603838 | SCN1A | c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.4061G>C (p.Cys1354Ser) c.4028G>C (p.Cys1343Ser) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.923G>C c.4025G>C (p.Cys1342Ser) c.4003-2919G>C (n.4003-2919G>C) c.*3615G>C (n.*3615G>C) c.*2004G>C (n.*2004G>C) n.6534G>C c.3977G>C (p.Cys1326Ser) n.214G>C n.176-12918C>G c.4058G>C (p.Cys1353Ser) n.4309G>C c.3974G>C (p.Cys1325Ser) c.1619G>C (p.Cys540Ser) n.4497G>C n.4511G>C n.4483G>C n.4478G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002695C= | CA1304842856 | SCN1A | c.*2097G= (n.*2097G=) c.4061G= (p.Cys1354=) c.4028G= (p.Cys1343=) c.*1554G= (n.*1554G=) c.923G= c.4025G= (p.Cys1342=) c.4003-2919G= (n.4003-2919G=) c.*3615G= (n.*3615G=) c.*2004G= (n.*2004G=) n.6534G= c.3977G= (p.Cys1326=) n.214G= n.176-12918C= c.4058G= (p.Cys1353=) n.4309G= c.3974G= (p.Cys1325=) c.1619G= (p.Cys540=) n.4497G= n.4511G= n.4483G= n.4478G= | dbSNP |