| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.9365464G>T | CA16608485 | PLCB4 | c.449+2489G>T (n.449+2489G>T) c.453G>T (p.Trp151Cys) n.616G>T n.651G>T c.168G>T (p.Trp56Cys) n.845G>T c.249G>T (p.Trp83Cys) c.515G>T (n.515G>T) c.114G>T (p.Trp38Cys) n.833G>T n.468G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.9365464G= | CA2349301934 | PLCB4 | c.449+2489G= (n.449+2489G=) c.453G= (p.Trp151=) n.616G= n.651G= c.168G= (p.Trp56=) n.845G= c.249G= (p.Trp83=) c.515G= (n.515G=) c.114G= (p.Trp38=) n.833G= n.468G= | dbSNP |