| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.44109284G>A | CA380180825 | EXT2 | c.626+1G>A (n.626+1G>A) n.785+1G>A c.-544+13432G>A (n.-544+13432G>A) n.800+1G>A n.1043+1G>A n.3187+1G>A c.725+1G>A (n.725+1G>A) n.324+1G>A c.764+1G>A (n.764+1G>A) c.665+1G>A (n.665+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44109284G>T | CA16605916 | EXT2 | c.626+1G>T (n.626+1G>T) n.785+1G>T c.-544+13432G>T (n.-544+13432G>T) n.800+1G>T n.1043+1G>T n.3187+1G>T c.725+1G>T (n.725+1G>T) n.324+1G>T c.764+1G>T (n.764+1G>T) c.665+1G>T (n.665+1G>T) | ClinVar dbSNP |