| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092785G>A | CA16606875 | HMBS | c.634G>A (p.Val212Met) n.3014G>A n.1623G>A c.781G>A (p.Val261Met) c.*36G>A (n.*36G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.748G>A (p.Val250Met) n.1256G>A c.730G>A (p.Val244Met) n.1625G>A c.799G>A (p.Val267Met) n.175G>A n.1244G>A c.628G>A (p.Val210Met) c.706G>A (p.Val236Met) n.1274G>A n.1248G>A c.679G>A (p.Val227Met) n.1561G>A c.745G>A (p.Val249Met) c.625G>A (p.Val209Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119092785G= | CA2003792294 | HMBS | c.634G= (p.Val212=) n.3014G= n.1623G= c.781G= (p.Val261=) c.*36G= (n.*36G=) c.693G= (n.693G=) c.748G= (p.Val250=) n.1256G= c.730G= (p.Val244=) n.1625G= c.799G= (p.Val267=) n.175G= n.1244G= c.628G= (p.Val210=) c.706G= (p.Val236=) n.1274G= n.1248G= c.679G= (p.Val227=) n.1561G= c.745G= (p.Val249=) c.625G= (p.Val209=) | dbSNP |