| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732854A>G | CA16603753 | ACADM | c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.575A>G c.217-6A>G (n.217-6A>G) c.31-7126A>G (n.31-7126A>G) c.130A>G (p.Ile44Val) c.*181A>G (n.*181A>G) n.139A>G n.1740A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.222A>G (p.Val74=) c.*2A>G (n.*2A>G) n.440A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.229A>G c.145A>G (p.Ile49Val) c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.251A>G n.227A>G n.228A>G c.118+4366A>G (n.118+4366A>G) c.120A>G (p.Val40=) n.297A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.-168A>G (n.-168A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732854A>C | CA340809709 | ACADM | c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.575A>C c.217-6A>C (n.217-6A>C) c.31-7126A>C (n.31-7126A>C) c.130A>C (p.Ile44Leu) c.*181A>C (n.*181A>C) n.139A>C n.1740A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.222A>C (p.Val74=) c.*2A>C (n.*2A>C) n.440A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.229A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.251A>C n.227A>C n.228A>C c.118+4366A>C (n.118+4366A>C) c.120A>C (p.Val40=) n.297A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.-168A>C (n.-168A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732854A= | CA1176718032 | ACADM | c.218A= (p.Tyr73=) n.575A= c.217-6A= (n.217-6A=) c.31-7126A= (n.31-7126A=) c.130A= (p.Ile44=) c.*181A= (n.*181A=) n.139A= n.1740A= c.*132A= (n.*132A=) c.222A= (p.Val74=) c.*2A= (n.*2A=) n.440A= c.-41A= (n.-41A=) n.229A= c.145A= (p.Ile49=) c.230A= (p.Tyr77=) n.251A= n.227A= n.228A= c.118+4366A= (n.118+4366A=) c.120A= (p.Val40=) n.297A= c.110A= (p.Tyr37=) c.-168A= (n.-168A=) | dbSNP |