| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145651C>T | CA16605802 | GCK | c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.325G>A c.133G>A (p.Val45Met) c.1102G>A (p.Val368Met) c.1099G>A (p.Val367Met) c.1162G>A (p.Val388Met) n.111G>A c.151G>A (p.Val51Met) c.1096G>A (p.Val366Met) c.1048G>A (p.Val350Met) n.479G>A n.397G>A c.88G>A (p.Val30Met) c.-42G>A (n.-42G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145651C>A | CA367398995 | GCK | c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.325G>T c.133G>T (p.Val45Leu) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) n.111G>T c.151G>T (p.Val51Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) n.479G>T n.397G>T c.88G>T (p.Val30Leu) c.-42G>T (n.-42G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145651C= | CA1703612942 | GCK | c.*1097G= (n.*1097G=) c.*219G= (n.*219G=) n.325G= c.133G= (p.Val45=) c.1102G= (p.Val368=) c.1099G= (p.Val367=) c.1162G= (p.Val388=) n.111G= c.151G= (p.Val51=) c.1096G= (p.Val366=) c.1048G= (p.Val350=) n.479G= n.397G= c.88G= (p.Val30=) c.-42G= (n.-42G=) | dbSNP |