Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165992362A>T | CA16603930 | SCN1A | c.*2949T>A (n.*2949T>A) c.4913T>A (p.Ile1638Asn) c.4880T>A (p.Ile1627Asn) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.1775T>A c.4877T>A (p.Ile1626Asn) c.4631T>A (p.Ile1544Asn) c.*4467T>A (n.*4467T>A) c.*2856T>A (n.*2856T>A) n.7386T>A c.4829T>A (p.Ile1610Asn) n.176-23251A>T c.4910T>A (p.Ile1637Asn) c.4826T>A (p.Ile1609Asn) c.2471T>A (p.Ile824Asn) n.5349T>A n.5363T>A n.5335T>A n.5330T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.165992362A>G | CA349070293 | SCN1A | c.*2949T>C (n.*2949T>C) c.4913T>C (p.Ile1638Thr) c.4880T>C (p.Ile1627Thr) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.1775T>C c.4877T>C (p.Ile1626Thr) c.4631T>C (p.Ile1544Thr) c.*4467T>C (n.*4467T>C) c.*2856T>C (n.*2856T>C) n.7386T>C c.4829T>C (p.Ile1610Thr) n.176-23251A>G c.4910T>C (p.Ile1637Thr) c.4826T>C (p.Ile1609Thr) c.2471T>C (p.Ile824Thr) n.5349T>C n.5363T>C n.5335T>C n.5330T>C | dbSNP |