| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165992362A>T | CA16603930 | SCN1A | c.*2949T>A (n.*2949T>A) c.4913T>A (p.Ile1638Asn) c.4880T>A (p.Ile1627Asn) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.1775T>A c.4877T>A (p.Ile1626Asn) c.4631T>A (p.Ile1544Asn) c.*4467T>A (n.*4467T>A) c.*2856T>A (n.*2856T>A) n.7386T>A c.4829T>A (p.Ile1610Asn) n.176-23251A>T c.4910T>A (p.Ile1637Asn) c.4826T>A (p.Ile1609Asn) c.2471T>A (p.Ile824Asn) n.5349T>A n.5363T>A n.5335T>A n.5330T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992362A>G | CA349070293 | SCN1A | c.*2949T>C (n.*2949T>C) c.4913T>C (p.Ile1638Thr) c.4880T>C (p.Ile1627Thr) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.1775T>C c.4877T>C (p.Ile1626Thr) c.4631T>C (p.Ile1544Thr) c.*4467T>C (n.*4467T>C) c.*2856T>C (n.*2856T>C) n.7386T>C c.4829T>C (p.Ile1610Thr) n.176-23251A>G c.4910T>C (p.Ile1637Thr) c.4826T>C (p.Ile1609Thr) c.2471T>C (p.Ile824Thr) n.5349T>C n.5363T>C n.5335T>C n.5330T>C | dbSNP |
| 2 | g.165992362A= | CA1304838041 | SCN1A | c.*2949T= (n.*2949T=) c.4913T= (p.Ile1638=) c.4880T= (p.Ile1627=) c.*1746T= (n.*1746T=) c.*2406T= (n.*2406T=) c.1775T= c.4877T= (p.Ile1626=) c.4631T= (p.Ile1544=) c.*4467T= (n.*4467T=) c.*2856T= (n.*2856T=) n.7386T= c.4829T= (p.Ile1610=) n.176-23251A= c.4910T= (p.Ile1637=) c.4826T= (p.Ile1609=) c.2471T= (p.Ile824=) n.5349T= n.5363T= n.5335T= n.5330T= | dbSNP |