| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661470G>A | CA16604118 | BCS1L | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.25G>A (p.Gly9Arg) n.407G>A n.506G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.-41-289G>A (n.-41-289G>A) n.1327G>A n.1397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218661470G= | CA1328862141 | BCS1L | c.385G= (p.Gly129=) c.25G= (p.Gly9=) n.407G= n.506G= c.-92G= (n.-92G=) c.-41-289G= (n.-41-289G=) n.1327G= n.1397G= | dbSNP |